Odkrywamy tajemnice koloru oczu: od genetyki po zdrowie okulistyczne 

Autor: Marta Soczek

Kolor oczu to fascynująca cecha naszej urody. Niebieskie, zielone, brązowe, szare – te odcienie tęczówek nie tylko nadają nam unikalny wygląd, ale również kryją w sobie tajemnice genetyczne i zdrowotne. Co sprawia, że mamy taki, a nie inny kolor oczu i jakie geny są za to odpowiedzialne? Czy kolor oczu może wpływać na zdrowie naszych oczu?  Zapraszam do odkrycia tajemnic, które skrywają nasze oczy.  

Od czego zależy kolor oczu człowieka?

Kolor oczu człowieka zależy głównie od ilości i rozmieszczenia pigmentu zwanego melaniną, który znajduje się w przedniej warstwie tęczówki. W tym procesie niemniej ważna jest genetyka, ponieważ barwa tęczówek jest determinowana przez interakcje wielu genów. Czynniki środowiskowe również odgrywają pewną rolę, gdyż kolor tęczówek może zmieniać się w pierwszych latach życia, a na percepcję barwy oczu mogą wpływać warunki oświetleniowe. Co ciekawe, niektóre choroby i urazy mogą zmieniać kolor oczu. 

Budowa i funkcje tęczówki oka

Tęczówka to struktura położona między rogówką a soczewką. Pełni kluczową rolę w regulacji ilości światła docierającego do siatkówki poprzez zwężanie i rozszerzanie źrenicy. W warunkach jasnego oświetlenia mięsień zwieracz źrenicy kurczy się, ograniczając ilość światła wpadającego do oka, co chroni siatkówkę przed nadmiernym oświetleniem, natomiast w warunkach słabego oświetlenia to mięsień rozwieracz źrenicy kurczy się, co zwiększa średnicę źrenicy i pozwala na wpuszczenie większej ilości światła do oka. Do struktur budujących tęczówkę zaliczamy: nabłonek przedni, zrąb i nabłonek barwnikowy. Nabłonek przedni to zewnętrzna warstwa tęczówki, która zawiera melanocyty, czyli komórki produkujące melaninę. Zrąb tęczówki obejmuje mięśnie zwieracz i rozwieracz źrenicy oraz liczne naczynia krwionośne, które dostarczają tęczówce składników odżywczych. Nabłonek barwnikowy to wewnętrzna warstwa tęczówki, która zapobiega przedostawaniu się światła poza źrenicę. 

Rola melaniny w kolorze oczu

Melanina w oku ma bezpośredni wpływ na kolor tęczówek. Jej ilość i rozmieszczenie w przedniej warstwie tęczówki decyduje o barwie oczu – większa zawartość melaniny odpowiada za ciemniejszy kolor oczu, taki jak brązowy lub piwny, natomiast mniejsza ilość pigmentu skutkuje jaśniejszymi oczami, takimi jak niebieskie, zielone czy szare. Równomierne rozłożenie barwnika powoduje jednolity kolor tęczówki, podczas gdy nierównomierne rozłożenie może prowadzić do różnych odcieni w obrębie tęczówki.  

Genetyka dziedziczenia koloru oczu

Kolor oczu opiera się na dziedziczeniu wielogenowym, czyli jest wynikiem złożonej interakcji wielu genów, jednak kluczowymi z nich są: OCA2 i HERC2, które bezpośrednio wpływają na produkcję melaniny. Gen OCA2 odpowiada za produkcję białka zwanego białkiem P, które jest zaangażowane w transport małych cząsteczek i regulację melaniny w melanocytach, z kolei gen HERC2 reguluje aktywność genu OCA2. Zmiany w genie OCA2 mogą wpływać na zakłócenie normalnej produkcji melaniny, co ma bezpośredni wpływ na kolor oczu, a mutacje w genie HERC2 mogą wpływać na ekspresję OCA2.  

Przykłady dziedziczenia koloru oczu mogą być różne, ale to rodzicielskie geny wpływają na kolor oczu dzieci poprzez kombinacje alleli. Brązowa barwa tęczówek jest cechą dominującą i jeśli oboje rodzice mają brązowe oczy (allele BB), to istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że ich dzieci odziedziczą ten koloru oczu. Niebieski kolor oczu jest recesywny (allele bb) i w sytuacji, gdy oboje rodzice mają niebieskie oczy, ich dzieci także będą miały taki kolor oczu, ponieważ niebieski odcień jest wynikiem dwóch recesywnych alleli – bb. Jeśli natomiast jedno z rodziców ma brązowe oczy, a drugie niebieskie, dochodzi do kombinacji heterozygotycznej (Bb) i dziecko może mieć brązowe, niebieskie lub zielone oczy, w zależności od kombinacji alleli, które odziedziczy.  

Kolory oczu na świecie – jakie występują najczęściej i od czego zależą?

Kolory oczu na świecie różnią się w zależności od regionu geograficznego i populacji. Na świecie wyróżnia się około 80 różnych odcieni oczu, co wynika z kombinacji genetycznych i poziomu melaniny w tęczówce. Poniżej przedstawiono najczęstsze kolory oczu i ich rozmieszczenie geograficzne: 

• Brązowe oczy są najczęstszym kolorem oczu na świecie. Przeważają w populacjach azjatyckich, afrykańskich, latynoamerykańskich oraz w południowej i wschodniej Europie. Około 55-79% ludzi na świecie ma brązowe oczy. Brązowy kolor wynika z dużej ilości melaniny w tęczówce;
• Niebieskie tęczówki często występują w Europie Północnej i Wschodniej. Około 8-10% ludzi na świecie ma niebieskie oczy, co jest wynikiem małej ilości melaniny i rozproszenia światła przez tęczówkę, co powoduje efekt Rayleigha, nadający jej niebieski wygląd. 
• Zielone oczy są rzadkością, występują głównie w Europie, zwłaszcza w krajach takich jak Irlandia, Szkocja, Islandia i Węgry. Około 2% populacji na świecie ma tę barwę tęczówek. Zielony kolor oczu powstaje w wyniku umiarkowanej ilości melaniny oraz obecności żółtego pigmentu, którego połączenie z efektem rozpraszania niebieskiego światła (efekt Tyndalla) w zrębie tęczówki daje ostatecznie zielony kolor. 
• Szare oczy są rzadkie i występują głównie w Europie Wschodniej i Północnej. Ten kolor oczu wynika z jeszcze mniejszej ilości melaniny niż w przypadku oczu niebieskich, co powoduje większe rozproszenie światła. 

Choroby powiązane z konkretnymi kolorami oczu

Kolor oczu może mieć związek z ryzykiem wystąpienia różnych chorób oczu, takich jak jaskra, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej (AMD) oraz innych schorzeń. Poniżej przedstawiono analizę, jak poszczególne kolory oczu mogą wpływać na podatność na choroby. 

Jaskra

Jaskra jest obecnie główną przyczyną nieodwracalnej ślepoty na świecie. To choroba charakteryzująca się postępującą degeneracją komórek zwojowych siatkówki, prowadząca do uszkodzenia nerwu wzrokowego. Często jest związana z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym. Badania pokazują, że osoby o ciemniejszym kolorze oczu mogą mieć wyższe ryzyko wystąpienia jaskry, ponieważ wyższa zawartość melaniny w brązowych oczach może wpływać na wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego i przepływ cieczy wodnistej w oku.  

Zaćma

Zaćma charakteryzujące się zmętnieniem soczewki wewnątrzgałkowej, co prowadzi do pogorszenia widzenia. Badania dowodzą, że osoby z jaśniejszymi tęczówkami, takimi jak niebieskie lub szare, mogą być bardziej narażone na rozwój zaćmy, ponieważ jasne tęczówki zawierają mniej melaniny, która działa jak naturalny filtr przeciwsłoneczny. To sprawia, że oczy są mniej chronione przed szkodliwym promieniowaniem UV, co z kolei może przyspieszać proces zmętnienia soczewki. 

Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)

AMD – zwyrodnienie plamki jest przewlekłą i postępującą chorobą siatkówki, która prowadzi do centralnego uszkodzenia wzroku, a najczęściej występujące u osób starszych. Według źródeł naukowych osoby o jasnych tęczówkach (niebieskich, zielonych, szarych) mają zwiększone ryzyko rozwinięcia AMD, ponieważ, podobnie jak w przypadku zaćmy, jasne oczy są mniej skuteczne w filtrowaniu szkodliwego światła niebieskiego i promieniowania UV, co może powodować uszkodzenia siatkówki.  

Czerniak

Czerniak oka to rzadki nowotwór gałki ocznej. Nawiązując do badań, osoby o jasnych tęczówkach są bardziej narażone na rozwój czerniaka oka, co wynika z mniejszej ilości melaniny, która chroni przed promieniowaniem UV. 

Heterochromia i albinizm oczny – czyli ciekawostki na temat koloru oczu

Kolor oczu jest wynikiem interakcji wielu genów. Istnieją rzadkie i fascynujące przypadki, gdzie proces ten nie przebiega w sposób typowy. Poniżej przedstawiono kilka z nich.  

Heterochromia

To stan, w którym jedna osoba ma różne kolory tęczówek. Może występować w dwóch wariantach: heterochromia iridis, gdzie każde oko ma inny kolor (np. jedno niebieskie, drugie brązowe) oraz heterochromia iridum, gdzie tęczówka jednego oka ma różne kolory w różnych obszarach. 

Heterochromia może być wrodzona lub nabyta. Wrodzona wynika z genetycznych różnic w ilości melaniny w oczach, jest zazwyczaj dziedziczona i może być także związana z zaburzeniami genetycznymi. Nabyta heterochromia jest wynikiem urazów, stanów zapalnych, guzów bądź stosowania niektórych leków, takich jak krople do oczu na jaskrę. 

Albinizm oczny

To rzadka choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzeń w produkcji melaniny w oczach, prowadząc do jasnoniebieskich tęczówek. Osoby z albinizmem ocznym mają zazwyczaj niską ostrość wzroku, fotofobię, czyli nadwrażliwość na światło oraz nystagmus – mimowolne ruchy gałek ocznych. 

Zespół kociego oka

Zespół kociego oka, znany również jako coloboma, to rzadkie schorzenie genetyczne, w którym występuje ubytek w strukturach gałki ocznej (często w tęczówce). Tęczówka z coloboma ma kształt przypominający szczelinę, co daje efekt podobny do kociego oka. Osoby z zespołem kociego oka mogą mieć zaburzenia widzenia, w zależności od rozmiaru ubytku i wymagają specjalistycznej opieki okulistycznej. 

Aniridia

Aniridia to rzadka wada wrodzona, w której tęczówka jest całkowicie lub częściowo nierozwinięta. Brak tęczówki powoduje, że do oka dociera zbyt dużo światła, co może prowadzić do poważnych problemów ze wzrokiem, takich jak zmniejszona ostrość widzenia, fotofobia oraz zwiększone ryzyko jaskry i zaćmy. Aniridia jest zazwyczaj dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca i może być związana z innymi wadami rozwojowymi. 

Czy kolor oczu można zmienić?

Chociaż kolor oczu jest w dużej mierze genetycznie zdeterminowany, istnieją sytuacje i metody, które mogą prowadzić do jego zmiany. 

Kolor oczu niemowląt często zmienia się w pierwszych miesiącach życia. Większość noworodków rasy kaukaskiej rodzi się z niebieskimi oczami, ponieważ ich tęczówki zawierają minimalną ilość melaniny. W ciągu pierwszych kilku miesięcy lub lat życia, w miarę jak melanocyty produkują więcej melaniny, kolor oczu może zmienić się na brązowy, zielony lub pozostać w odcieniu niebieskiego. Zmiana ta jest całkowicie naturalna i wynika z procesów biologicznych zachodzących w oku. 

Zmiany koloru oczu nie wykonujemy wyłącznie ze wskazań estetycznych. Dorosłe osoby mogą ze wskazań medycznych takich jak np. brak tęczówki czy zmiany pourazowe poddać się zabiegom chirurgicznym, które różnią się pod względem inwazyjności, bezpieczeństwa i trwałości.  

Soczewki kontaktowe

Kolorowe soczewki kontaktowe są najprostszym i najbezpieczniejszym sposobem na zmianę koloru oczu. Dostępne są w różnych kolorach i wzorach. Soczewki mogą być używane zarówno na specjalne okazje jak i na co dzień, jednak ich używanie wymaga odpowiedniej higieny i dopasowania przez optometrystę, aby uniknąć infekcji, podrażnień i uszkodzeń rogówki. Decydując się na kolorowe soczewki kontaktowe blokujemy dostęp tlenu dla naszej rogówki i tym samym ta metoda może być zastosowana tylko okazjonalnie pod kontrolą specjalisty. 

Korekcja laserowa

Zabiegi laserowe są trwalszym rozwiązaniem. Polegają na zmianie barwy tęczówki poprzez usunięcie z niej części melaniny za pomocą lasera, co prowadzi do rozjaśnienia koloru oczu. Jednakże, tego typu zabiegi mogą wiązać się z ryzykiem powikłań, takich jak infekcje czy nadwrażliwość oczu na światło. Procedura ta jest stosunkowo nowa i nadal jest przedmiotem badań, dlatego ważne jest, aby przeprowadzać ją wyłącznie pod nadzorem wykwalifikowanego specjalisty. 

Implanty tęczówki

Procedura polega na chirurgicznym wszczepieniu kolorowych implantów do przedniej komory oka, zmieniając w ten sposób kolor tęczówki. Metoda ta jest stosowana nie tylko ze względów kosmetycznych, ale także w przypadkach medycznych, takich jak aniridia. Implanty tęczówki mogą prowadzić do poważnych komplikacji, w tym do stanu zapalnego, infekcji, czy też utraty wzroku. Jest to stosunkowo nowa metoda, więc jej długoterminowe skutki nie są jeszcze w pełni znane.

Okulistyka skrywa wiele tajemnic koloru naszych oczu, jednak ich poznanie może dostarczyć cennych wskazówek dotyczących ogólnego zdrowia okulistycznego i może pomóc we wczesnym wykrywaniu potencjalnych schorzeń. Regularne badania oczu są kluczowe dla utrzymania dobrego stanu zdrowia oczu, niezależnie od koloru tęczówki. 

Bibliografia:

AI Lens, Sheila Coyne Nemeth, Janice K. Ledford. Anatomia i fizjologia narządu wzroku, wydanie pierwsze polskie pod redakcją Marty Misiuk-Hojło, Wrocław 2010 

David A Mackey, What colour are your eyes? Teaching the genetics of eye colour & colour vision. Edridge Green Lecture RCOphth Annual Congress Glasgow May 2019, April 2022