Świat Oka Centrum Okulistyczne

Infolinia Infolinia i zapisy 22 307 79 77 REJESTRACJA ONLINE


Genetyczne uwarunkowania w chorobie AMD*

AMD czyli zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem jest wiodącą przyczyną nieodwracalnej utraty widzenia w krajach rozwiniętych. Obecnie u blisko 2 milionów Amerykanów zdiagnozowano AMD. Szacuje się, że liczba ta podwoi się przez najbliższe 2 dekady.

AMD może rozwinąć się u każdej osoby, głównymi czynnikami ryzyka są styl życia i dieta. Duże znaczenie mają również czynniki genetyczne, wpływają one zwłaszcza na to, kiedy nastąpi początek choroby oraz jaki będzie jej przebieg.

Do tej pory wyodrębniono dwa geny, które wydają się mieć ścisły związek z rozwojem AMD oraz wystąpieniem zaawansowanej postaci tej choroby. Są to: układ dopełniacza (grupa genów) na chromosomie 1 oraz gen ARMS2/HTRA na chromosomie 10.

Posiadanie tych dwóch układów genów nie daje jeszcze całkowitej pewności, że rozwinie się u nas AMD. Ale jest związane z wyższym ryzykiem rozwoju tej choroby oraz wystąpieniem jej bardziej zaawansowanego stadium.

Układ dopełniacza pełni podstawową rolę w układzie odpornościowym. Kontroluje produkcję białek, które chronią organizm przed patogenami, jak wirusy i bakterie. Czasami może nieprawidłowo rozpoznać jako patogen zdrowe komórki własnego organizmu, na przykład komórki siatkówki oka. Wielu naukowców uważa, że u podłoża rozwoju AMD leżą procesy zapalne wyzwalane przez mechanizmy immunologiczne. Potwierdza to związek między posiadaniem wariantu genetycznego układu dopełniacza a rozwojem AMD.

Naukowcy nadal intensywnie badają drugi gen wykazujący związek z rozwojem AMD,  ARMS2/HTRA, jednak jego rola pozostaje wciąż nieznana.

Dla osób z podwyższonym ryzykiem rozwoju AMD dostępne są testy genetyczne, wykrywające obecność miedzy innymi tych dwóch grup genów. Jednak obecnie Amerykańska Akademia Okulistyczna nie zaleca wykonywania takich testów. Współcześnie nie istnieje terapia genetyczna, która umożliwiałaby zapobieganie wystąpieniu oraz leczenie AMD, tak więc wykrycie obecności genów związanych z rozwojem tej choroby nie przyniesie obecnie korzyści.

W przyszłości, kiedy będzie dostępna terapia genetyczna – wykonywanie testów genetycznych określających ryzyko rozwoju AMD może być bardzo pomocne w ustaleniu celowanego leczenia dla danego genotypu.

 

*na podstawie artykułu Reena Mukamal, American Academy of Ophthalmology, Apr. 2019